澳科大学者在世界顶尖医学期刊发表研究论文

 

马文哲博士 马文哲博士

  澳门科技大学中药质量研究国家重点实验室马文哲博士等,首次揭示了李-佛美尼综合症(Li-Fraumeni syndrome)患者具有氧化磷酸化代谢增强特徵。这一特徵与肿瘤发生存在的联繫,提示抑制线粒体的呼吸功能有可能对这类患者産生良好的防治效果。研究结果于2013年3月在世界顶尖医学期刊新英格兰医学杂志(The New England Journal of Medicine)发表,其影响因数(IF)高达53, 为国际SCI研究性医学期刊之最。

  李-佛美尼综合症是一种自体显性遗传疾病,由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53基因突变所致,该基因突变携带者通常会以极高机率罹患各种肿瘤或癌症。p53是重要的抑癌因数之一,临床上超过一半的肿瘤含有p53基因突变。肿瘤的另一个重要特徵是代谢变化,而线粒体是机体最重要的能量産生场所,故线粒体功能与代谢变化密切相关。然而, 李-佛美尼综合症患者所携带的p53突变与线粒体功能的关係如何? 这正是马文哲博士等所揭示的重要科学问题。

  为了客观地评价p53基因对李-佛美尼综合症患者线粒体功能的影响,马博士等独创了相关实验装置,利用核磁共振仪检测受试者在足部负重锻炼后处于恢复期的胫骨前肌中的磷酸肌酸水准,发现p53基因突变携带者的恢复速度较对照者快,表明其具有增强的线粒体功能。这一结果亦被从受试者血液和肌肉中分离所得的淋巴细胞和成肌细胞的线粒体呼吸实验所证实。 生物化学实验也表明,p53基因突变携带者成肌细胞中的线粒体新生加速。採用遗传背景均一的转基因小鼠模型进行实验,也发现携带p53突变的转基因小鼠具有更快的线粒体新生速度、更高的线粒体呼吸能力和更强的运动耐力。基于上述研究发现, 马文哲博士等在国际医学界首次得出了重要的科学结论:李-佛美尼综合症患者所携带的p53突变可以促进线粒体的新生,从而增强携带者的线粒体氧化磷酸化代谢。这一科学发现为防止该类疾病患者的肿瘤发生及研发有效的治疗药物提供了新思路。

  马文哲博士是澳门科技大学于2012年8月从美国国立卫生研究院引进的优秀年轻学者。大学校长刘良讲座教授对马文哲博士以第一作者身份在世界顶尖医学期刊发表研究论文感到特别高兴和鼓舞,表明澳科大学者具有在国际前沿科学领域发表研究成果的能力。他亦表示, 澳科大将继续引进世界一流的优秀学者, 为打造具有国际影响力的亚洲知名学府建立优秀的教研团队, 同时充分整合中药质量研究国家重点实验室(澳科大)优秀学者多学科的最前沿知识和创新技术, 聚焦中药质量和创新药物两大研究方向, 力争取得更多的突破性研究成果。

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