澳科大在iMeta發表多組學驅動精準醫療系統性框架

人體是一個複雜的系統,但過去,醫療和藥品研發往往只能憑藉少量信號(例如某個化驗指標)來推測病情、進行治療。2026年8月25日,澳門科技大學副校長、藥學院院長、講座教授朱依諄院士團隊聯合北京大學第三醫院、清華大學等17家機構,在國際頂級學術期刊 iMeta(IF=44.4)發表了題為 Multi-omics–driven precision medicine 的長篇綜述(共93印刷頁)。該論文系統性地提出了一個名為「多組學驅動精準醫療(MODPM)」 的全新框架,展示了它在藥物研發全鏈條、抗癌、自身免疫病等領域的巨大潛力,並深刻剖析了精準醫療面臨的多重挑戰。

朱依諄團隊於頂刊發表多組學精準醫療綜述

所謂「多組學」,簡而言之,是對生命資訊的全面掃描,涵蓋遺傳資訊表現的多個層面和體內菌群的生態狀況,揭示疾病的全貌。MODPM框架的突破在於用人工智能作為「分析師」,打通從從診斷到治療的各個環節。論文強調:多組學的真正價值,不是獲取更多數據,而是為醫生和藥品研發人員直接提供可行的方案。

AI整合數據輔助決策,並從回饋中持續進化

當前新藥研發面臨高投入、低產出的困境,平均耗資達 22 億美元,成功率卻不足 10%。多組學正系統性地應對這一挑戰:在治療途徑探索階段,多組學能幫研究人員確定真正的病因;在藥物設計階段,多組學能提供多層次的立體資料,優化藥物的化學結構;在臨床評價階段,多組學能實現療效的動態監控,提前發現耐藥或毒性訊號。藥品上市後,多組學能結合真實世界資料,讓藥物安全從被動報告走向主動預警,也為老藥新用提供依據。

在重大疾病領域,MODPM已初顯身手。腫瘤治療方面,多組學結合癌細胞的多樣性,為每位患者訂製免疫治療和標靶藥的組合方案,不再僅憑穿刺切片判斷癌症類型。對於自體免疫病,如類風濕關節炎、紅斑狼瘡,多組學在分子層面定義疾病類型,讓治療更加精確。在心血管與腎髒代謝疾病方面,多組學揭示了從腸道菌群等因素到器官損傷的疾病調控網路,為儘早診斷、適時調節治療方案提供了方法。

儘管前景廣闊,論文也坦然指出 MODPM 的落地仍面臨多重障礙。技術層面上,不同機構、不同批次的數據存在差異,人工智慧的決策也需要更加可解釋才能讓醫生放心採納。成本與效益方面,目前,多組學檢測費用不菲,對於常見慢性病,其經濟效益還需進一步驗證。更關鍵的是,高度個人化的生命數據所有权和醫療責任歸屬等都亟需法律和倫理框架同步更新。

歸納技術、成本、倫理、監管四挑戰,籲協力突破

朱依諄院士團隊提出,MODPM的下一階段需要多方協同進化:建設更高品質、更多樣化的人群數據庫,發展既有預測精度又能講清「為什麼」的人工智慧模型,並推動監管政策適配個性化醫療需求。如果這些挑戰能夠克服,MODPM將不僅完善現有精準醫學,更有望建立一套能根據臨床反饋持續自我修正、自我進化的全新智慧醫療體系。

本研究獲得國家自然科學基金、國家重點研發計畫及澳門科學技術發展基金等多個項目聯合資助。研究成果學術論文以澳門科技大學為第一署名單位,我校優秀博士畢業生李慧博、在讀博士研究生張逸帆為共同第一作者。

澳門科技大學藥學院將持續聚焦多組學驅動的靶點發現與天然產物創新,推動理論框架向臨床實踐轉化,為全球精準醫學貢獻澳門智慧。

論文連結:https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/imt2.70165