以常规临床资料精准「生成」多组学分子图谱——澳科大开发PULSE框架 以AI推动普惠精准医学
澳门科技大学AI交叉应用研究院和医学院张康教授团队联合温州医科大学，广州国家实验室，北京大学，国际医疗数字孪生联盟等国内外科研及临床机构，在国际顶尖学术期刊Nature Computational Science发表研究论文，提出Patient Unified Longitudinal Signal Engine（PULSE）框架。该框架通过追踪患者常规血液检验的纵向变化，精准推演出昂贵且难以重复的代谢组学和蛋白质组学图谱，使精准医学从资源密集的研究场景走向基层和资源匮乏地区，大幅降低医疗成本，促进健康公平。
代谢组学、蛋白质组学等高维度分子谱分析能够揭示个体深层的健康与疾病状态，是精准医学的重要基石。然而，这类检测费用高昂、操作复杂且部分具有一定侵入性，患者难以在常规诊疗中频繁接受检测。与此形成鲜明对比的是，血常规、血生化指标等基础实验室检验价格低廉、创伤小、可重复性强，是临床随访中最常见的资料类型。
一个根本性的科学问题由此浮现：能否利用患者反复进行的常规检验所记录的个体生理状态演变轨迹，来推演那些昂贵且难以重复的分子图谱的变化？
张康教授团队给出了肯定的答案。该团队提出的PULSE框架，其核心洞见正在于此：同一位患者的多次就诊资料构成了一个纵向多模态资料集，资讯不仅存在於单次就诊内部不同检验指标之间的关联，更关键地存在于不同时间点之间的变化趋势之中。换句话说，一次常规检验结果的价值，必须放在患者既往测量值的纵向背景中才能真正彰显。基于这一认识，PULSE将患者前一次就诊的个性化潜在状态显式编码并传递至当前就诊，与当前获得的稀疏常规检验资料在共用隐空间中进行对齐与融合，从而重建出当前时间点的完整高维分子图谱。简言之，PULSE让每一次普通的抽血化验，都能「附带」生成一份虚拟的高通量组学检测报告。
研究团队在大规模伫列中系统验证了这一策略的有效性。在从61项常规血液检验生成251项代谢组学生物标志物的任务中，PULSE的预测精度显著优于所有基准方法。尤其值得关注的是，那些受机体稳态调控更为严格的代谢物预测准确度更高，这说明PULSE的预测建立在坚实的生理学基础之上，而非简单的统计插值。在蛋白质组学生成任务中，PULSE利用常规化验和电子健康记录中的病史资讯，生成了与实测蛋白组学高度一致的图谱。基于生成蛋白组学训练的疾病预测模型在六种常见年龄相关疾病上的曲线下面积与基于昂贵实测蛋白组学的模型表现相当——这意味着，患者无需实际支付高昂的检测费用，即可获得足以支撑精准风险评估的分子信号。
PULSE框架
研究团队还揭示了PULSE隐空间所编码的深层生物学结构。通过对参与者的联合隐空间进行轨迹推断，团队发现人群并非沿着单一的衰老路径前进，而是分化为三条不同的衰老轨迹。其中一条轨迹上的个体，在慢性阻塞性肺病、糖尿病、心力衰竭和脑卒中等年龄相关疾病上的累积发病率显著高于同龄人，这是一条「加速衰老」的轨迹。
「PULSE的核心是用廉价、可重复的常规检验去『追踪』昂贵、难以重复的分子检测的变化。」张康教授指出。「我们投入大量资源构建的大规模多模态资料库作为『训练场』，让模型学会这种推演能力，然后把它带到基层医院、带到偏远地区，那里没有科研检测设备，但有常规血液和实验室检查能力。PULSE让每个人都能以极低成本获得接近精准医学水准的健康评估。」
该研究的意义不仅在于技术突破，更在于推动全球健康公平。在医疗资源配置不均的现实下，PULSE使基层和落后地区的患者无需长途跋涉或支付巨额费用，仅凭常规检验即可获得深度分子图谱，实现早期风险识别和疾病预警。这正是「少测多算」理念的核心价值：用最少的检测，算出最多的健康资讯，让精准医学从「奢侈品」变为「日用品」。
随着PULSE框架的持续演进，「少测多算」的范式有望重塑临床决策路径，让每一次普通的抽血，都成为通往精准健康管理的一步，让技术进步惠及每一个角落。