澳門科技大學中藥質量研究國家重點實驗室馬文哲博士等，首次揭示了李-佛美尼綜合症（Li-Fraumeni syndrome）患者具有氧化磷酸化代謝增強特徵。這一特徵與腫瘤發生存在的聯繫，提示抑制綫粒體的呼吸功能有可能對這類患者産生良好的防治效果。研究結果於2013年3月在世界頂尖醫學期刊新英格蘭醫學雜志（The New England Journal of Medicine）發表，其影響因數(IF)高達53, 為國際SCI研究性醫學期刊之最。

　　李-佛美尼綜合症是一種自體顯性遺傳疾病，由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53基因突變所致，該基因突變攜帶者通常會以極高機率罹患各種腫瘤或癌症。p53是重要的抑癌因數之一，臨床上超過一半的腫瘤含有p53基因突變。腫瘤的另一個重要特徵是代謝變化，而綫粒體是機體最重要的能量産生場所，故綫粒體功能與代謝變化密切相關。然而, 李-佛美尼綜合症患者所攜帶的p53突變與綫粒體功能的關係如何? 這正是馬文哲博士等所揭示的重要科學問題。

　　爲了客觀地評價p53基因對李-佛美尼綜合症患者綫粒體功能的影響，馬博士等獨創了相關實驗裝置，利用核磁共振儀檢測受試者在足部負重鍛煉後處於恢復期的脛骨前肌中的磷酸肌酸水準，發現p53基因突變攜帶者的恢復速度較對照者快，表明其具有增強的綫粒體功能。這一結果亦被從受試者血液和肌肉中分離所得的淋巴細胞和成肌細胞的綫粒體呼吸實驗所證實。 生物化學實驗也表明，p53基因突變攜帶者成肌細胞中的綫粒體新生加速。採用遺傳背景均一的轉基因小鼠模型進行實驗，也發現攜帶p53突變的轉基因小鼠具有更快的綫粒體新生速度、更高的綫粒體呼吸能力和更強的運動耐力。基於上述研究發現, 馬文哲博士等在國際醫學界首次得出了重要的科學結論:李-佛美尼綜合症患者所攜帶的p53突變可以促進綫粒體的新生，從而增強攜帶者的綫粒體氧化磷酸化代謝。這一科學發現為防止該類疾病患者的腫瘤發生及研發有效的治療藥物提供了新思路。

　　馬文哲博士是澳門科技大學於2012年8月從美國國立衛生研究院引進的優秀年輕學者。大學校長劉良講座教授對馬文哲博士以第一作者身份在世界頂尖醫學期刊發表研究論文感到特別高興和鼓舞,表明澳科大學者具有在國際前沿科學領域發表研究成果的能力。他亦表示, 澳科大將繼續引進世界一流的優秀學者, 為打造具有國際影響力的亞洲知名學府建立優秀的教研團隊, 同時充分整合中藥質量研究國家重點實驗室(澳科大)優秀學者多學科的最前沿知識和創新技術, 聚焦中藥質量和創新藥物兩大研究方向, 力爭取得更多的突破性研究成果。